Il Tirreno

L’HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria), conosciuta anche come “l’assassino silenzioso”, è una rara patologia genetica che colpisce circa una persona su 5.000 a livello globale. Il segno più comune della malattia è l’epistassi, ovvero la perdita di sangue dal naso, un sintomo che può facilmente essere confuso con altre condizioni meno gravi. Tuttavia, l’HHT comporta malformazioni artero-venose che possono interessare diversi organi, come il cervello, i polmoni, il fegato, i reni e le cavità nasali, rendendo la diagnosi particolarmente complessa.

In Campania

Attualmente, in Campania sono stati diagnosticati circa 150 casi, ma secondo l'associazione HHT Onlus Italia il numero effettivo dei pazienti potrebbe superare il migliaio. «Molti non sanno di esserne affetti – spiegano dall'associazione – ed è per questo che il nostro obiettivo è diffondere la conoscenza della malattia. Solo attraverso la prevenzione si possono evitare le complicanze più gravi e persino mortali».

La necessità di una rete sanitaria regionale

HHT Onlus riunisce pazienti, familiari, medici e sostenitori con l’obiettivo di ridurre i tempi di diagnosi, offrire supporto e creare una rete nazionale di centri specializzati. Il 28 febbraio, in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, la sezione campana dell’associazione promuoverà un evento per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su questa condizione. «Tutte le malattie rare meritano attenzione – sottolineano dall'associazione – e l’HHT non fa eccezione». Attualmente, i principali centri di riferimento si trovano nel nord Italia, mentre nel sud la struttura specializzata più vicina è il Policlinico di Bari. L’obiettivo dell’associazione è quello di creare una rete sanitaria territoriale efficiente, che collabori con le strutture d’eccellenza nazionali e standardizzi le procedure di diagnosi e trattamento. «Stiamo lavorando – spiega il coordinatore HHT Onlus della Campania – affinché anche la nostra regione entri a far parte della rete nazionale. Con la collaborazione del Professor Giuseppe Limongelli, esperto di Cardiologia e direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, stiamo identificando un team di specialisti che possa interfacciarsi con i centri di riferimento di Pavia, Crema e Bari. Contiamo di raggiungere questo traguardo entro la fine del 2025. Tuttavia, per farlo, è necessario il supporto di istituzioni e cittadini».

L’importanza della diagnosi precoce

L’HHT, nota anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è caratterizzata da anomalie nei vasi sanguigni che portano alla formazione di collegamenti diretti tra arterie e vene, senza la normale rete di capillari a rallentare il flusso sanguigno. Questa condizione può provocare sanguinamenti frequenti, ma anche gravi complicazioni come ictus, aneurismi e ascessi cerebrali. Uno dei maggiori ostacoli alla diagnosi è la scarsa conoscenza della malattia: si stima che meno del 10% dei pazienti sia effettivamente consapevole di esserne affetto. Poiché il sanguinamento dal naso è spesso associato a disturbi comuni, raramente viene preso in considerazione come indicatore dell’HHT. Tuttavia, una diagnosi tardiva espone i pazienti a gravi rischi, sin dall’infanzia.

Perché lo screening è fondamentale

Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’HHT. L’unico modo per gestire la patologia è adottare uno stile di vita adeguato, sottoporsi a controlli regolari e seguire terapie mirate. Per questo, la diagnosi precoce è cruciale: permette di intervenire tempestivamente per prevenire complicazioni potenzialmente letali. «Il nostro impegno – conclude il coordinatore HHT Onlus Campania – è diffondere la conoscenza della malattia, per identificare il maggior numero possibile di pazienti e garantire loro un accesso tempestivo agli screening. Grazie al nostro ruolo di Charity Partner del Festival ‘Sui Sentieri degli Dei’ sulla Costiera Amalfitana, abbiamo potuto coinvolgere artisti di fama internazionale nella sensibilizzazione. Inoltre, alcune aziende hanno deciso di sostenere la nostra causa finanziando borse di studio per formare nuovi specialisti in questo campo». L’HHT continua a rappresentare una sfida complessa, ma con il supporto della ricerca, delle istituzioni e della comunità, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti e ridurre i rischi legati alla malattia.