Il Tirreno

Colpisce una persona ogni 8 milioni di nati e ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni: la progeria di Hutchinson-Gilford, della quale era affetto Sammy Basso, è una malattia genetica rarissima.

Che cos’è

Come riporta sul suo sito internet l’Associazione italiana progeria Sammy Basso onlus, questa malattia è «causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene Lmna presente nel genoma umano, dove una timina sostituisce una citosina». Più raramente può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene. Questa malattia rara provoca l’invecchiamento precoce delle cellule e dell'organismo ma non del cervello. «Ad eccezione delle cellule del sistema nervoso (e dunque anche del cervello), dove la lamina A non è espressa, e dunque nemmeno la progerina, ogni cellula del corpo di una persona con progeria si trova ad essere malfunzionante, influenzando così quelle vicine ed andando a formare dei tessuti malati e di per sé più deboli - si osserva nel sito dell'Associazione -. Quanto l’accumulo di progerina sia a livello molecolare pesante, lo si può vedere anche nei sintomi che la progeria provoca nel corpo nel suo complesso».

Gli effetti

«Le persone affette da progeria infatti – spiega ancora l’associazione – oltre ad avere un aspetto fisico peculiare, si trovano ad affrontare diversi sintomi quali problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite; difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche); lipodistrofia generalizzata; ritardo nella crescita e nello sviluppo; anomalie della cute; alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni quali occlusioni dei vasi principali, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto e altri».