Il Tirreno

Genova è in lutto per la prematura scomparsa di Elena Dellepiane, una giovane donna che ha combattuto per quasi 19 anni con una malattia neurodegenerativa rarissima, la NUBPL. La sua storia, segnata dalla resilienza e dalla forza d'animo, ha commosso e ispirato una vasta comunità online.  «Essendo l'unico caso in Italia - spiegava la madre - non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto. Elena è diversa anche dagli altri 24 casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla Nubpl Foundation».

Cos’è la Nubpl

Elena era affetta da NUBPL, una mitocondriopatia geneticamente determinata. Questa patologia altera la capacità delle cellule di produrre energia. Si tratta di una condizione estremamente rara, causata da una mutazione genetica che compromette la sintesi delle proteine essenziali per il metabolismo energetico cellulare.

I sintomi e i problemi

Le conseguenze di questa alterazione si manifestano in una serie di gravi problemi di salute, tra cui ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e atrofia muscolare, difficoltà di crescita, problemi renali e polmonari, e complicazioni nell'alimentazione.

Il racconto sulla pagina Instagram

Nonostante le enormi difficoltà, Elena e la sua famiglia hanno saputo trasformare la loro esperienza in un messaggio di speranza e consapevolezza. Attraverso la pagina Instagram "Diario di una mamma rara", che ha raccolto un vastissimo seguito, hanno condiviso la quotidianità di Elena, sensibilizzando l'opinione pubblica sulla malattia e creando una solida rete di supporto. Proprio grazie al loro impegno, è nato all'Università di Verona il primo progetto di ricerca multidisciplinare dedicato alla NUBPL, un importante passo avanti nella comprensione e nella lotta contro questa rara patologia.